Эксперт сети медицинских центров «Мать и дитя» рассказала о самых современных технологиях, помогающих исключить генетические нарушения у будущего ребенка
Здоровье ребенка – это один из самых важных вопросов, ответ на который хотят получить будущие родители. Основные факторы, негативно влияющие на здоровье формирующегося плода, – реализация генетической патологии, формирование врожденных пороков развития, действие патологических (тератогенных) влияний внешней среды, инфекционные заболевания, прием лекарственных препаратов и многие другие.
Наиболее частые вопросы, возникающие у потенциальных родителей на приеме у врача:
– Доктор, скажите, почему у нас так долго нет детей?
– Мне 36 лет, я могу родить здорового ребенка?
– Нам нужен здоровый малыш, что для этого нужно сделать?
– Какие анализы нам сдать?
Как справиться с огромным потоком сложной медицинской информации, особенно в ситуации, когда есть проблема с деторождением, а Интернет, друзья и знакомые дают множество взаимоисключающих советов. Что делать и как со всем этим разобраться?
Читайте по теме:
Почему у врача должна быть высокая самооценка: интервью с Натальей Данкович
Во множестве этих вопросов нам поможет сориентироваться акушер-гинеколог, репродуктолог, кандидат медицинских наук, доцент кафедры акушерства, гинекологии и репродуктологии Киевской медицинской академии последипломного образования им. П.Л. Шупика, врач высшей категории, медицинский директор сети медицинских центров «Мать и дитя» Зеленская Марина Владимировна.
Давайте по порядку! Планирование беременности – важнейший этап в жизни каждой семьи. Когда принято решение о необходимости пополнения семьи, мы идем к врачу, проходим назначенные обследования. В ряде случаев: бесплодие, информация о рождении в роду детей с генетической патологией, врожденными пороками развития, невынашивание беременности, возраст будущих родителей старше 35 лет необходимо проведение:
медико-генетического консультирования, обследования на предмет наличия генетической патологии у будущих родителей (на этапе планирования беременности);
предимплантационной генетической диагностики эмбрионов (в программе вспомогательных репродуктивных технологий);
пренатальной диагностики в первом и втором триместрах беременности (11 – 13 и 16 – 18 недель беременности соответственно).
Приятно отметить, что на современном этапе развития медицины в арсенале врача есть инструменты, позволяющие предотвратить рождение ребенка с генетической патологией. С целью выявления и предотвращения реализации генетической патологии у будущих родителей существует возможность проведения специфического обследования эмбриона, плода во время ранней пренатальной диагностики в первом и втором триместрах беременности. Но необходимо подчеркнуть, что наиболее эффективно тактика ведения супружеской пары формируется совместно врачами акушерами-гинекологами (репродуктологами), медицинскими генетиками именно на этапе планирования беременности.
Читайте по теме:
Божественная работа: как украинские эмбриологи «создают» детей со здоровой ДНК
І этап – планирование беременности
Доктор может назначить исследование кариотипа супружеской пары – FISH- tunnel спермы. Что это за исследования?
Кариотип
Простыми словами, анализ необходимо проводить на этапе планирования беременности с целью выявления скрытой генетической патологии у будущих родителей (одна из причин невозможности зачать ребенка естественным путем) и предупреждения передачи генетической патологии от родителей к ребенку.
Наиболее доступным методом исследования считается определение
кариотипа – конституционного статуса человека. Данный цитогенетический анализ позволяет с высокой вероятностью определить количественные и структурные изменения хромосом. К сожалению, цитогенетические исследования связаны с определенными трудностями: низкая митотическая активность подлежащих исследованию клеток периферической крови, большая длительность их культивирования, отсутствие возможности констатации факта микроперестройки хромосом.
FISH
Метод флуоресцентной гибридизации in situ (fluorescent hybridization in situ, FISH) – это молекулярно-цитогенетический анализ с высокой точностью определения сложных хромосомных изменений непосредственно на цитологических и гистологических препаратах с использованием флуоресцентных зондов на конкретный участок ДНК. Дает возможность врачу оценить генетический статус отдельной клетки, идентифицировать целые хромосомы и микроперестройки в них. В отличие от классического цитогенетического анализа FISH позволяет идентифицировать хромосомные аберрации как на культивируемых клетках (метафазные ядра), так и на интерфазных некультивируемых клетках периферической крови, что значительно сокращает время исследования.
Следует отметить, что FISH-анализ не используется в качестве скринингового метода, с его помощью можно только подтвердить или опровергнуть диагноз. Недостаток – высокая стоимость исследования.
ІІ этап – проведение программ вспомогательных репродуктивных технологий (цель – селекция здорового эмбриона)
Уникальная возможность выбора здорового эмбриона предоставляется благодаря наличию современных молекулярно-генетических методов скрининга и диагностики. Важно отметить, что на этом этапе методы кариотипирования и FISH-анализа используются в обязательном порядке.
Читайте по теме:
В Украине бум на ДНК-диагностику: когда и кому нужно проверять свои гены
ПЦР Real–time
Особого внимания заслуживает аллель-специфическая полимеразная цепная реакция в режиме реального времени – ПЦР Real-time. Это заслуженно самый точный и чувствительный метод, направленный на выявление возбудителей различных инфекционных заболеваний и определение однонуклеотидных полиморфизмов (single-nucleotide polymorphism, SNP).
Он применяется для диагностики генетической патологии. Достоинство метода – его высокая чувствительность: анализ можно проводить на малом объеме биологического материала, так как полимеразная цепная реакция способна выявлять единичные копии ДНК.
NGS
Все вышеперечисленные методы не дают полного общего представления о генетическом статусе человека, остается много открытых вопросов. Развитие технологий секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing, NGS) заметно улучшает наше понимание о человеческой биологии и находит клинически значимые мутации с неизвестной этиологией. Возможности метода многогранны и позволяют повысить качество молекулярной диагностики.
Результаты NGS-анализа дают комплексное представление о структуре генома, функциональных взаимодействиях генов организма в норме и при патологии. NGS имеет высокую чувствительность и специфичность, что разрешает проводить диагностику с максимальной точностью.
Сегодня можно выделить несколько методов исследования, без которых невозможно обойтись на современном уровне развития медицины. Проведение анализа крови будущих родителей на носительство наследственных болезней исключает риск рождения ребенка с патологией.
При проведении ЭКО возможно исследование 24 хромосом эмбриона для выявления анеуплоидии. Селекция здорового эмбриона позволяет повысить вероятность наступления беременности и рождения здорового доношенного ребенка. Сейчас проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и скрининга (ПГС) эмбриона с помощью метода NGS является постоянной практикой в развитых странах.
Отрадно отметить, что в результате проведения NGS родители могут узнать пол ребенка, и это кажется волшебством.
Читайте по теме:
Счастье из пробирки: звездные родители, прибегнувшие к услугам ЭКО
ІІІ этап – вынашивание наступившей беременности
Пренатальная диагностика в первом и втором триместрах беременности позволяет осуществлять раннюю диагностику выявляет врожденные пороки развития и реализации генетической патологии у плода. Возможным стало выделение фетальной ДНК плода в крови матери. Проведение исследования возможно с 10-й недели беременности при одноплодной беременности. Получение отрицательного результата делает лишним проведение инвазивной процедуры (амниоцентеза), иногда небезопасной для беременности.
НИПТ – ранняя неинвазивная пренатальная диагностика с использованием технологии NGS. Преимущество метода – высокоинформативное исследование, безопасное для плода. Недостаток – высокая стоимость исследования, необходимость проведения инвазивной процедуры (амниоцентеза) при получении положительного результата (подозрение на наличие генетической патологии плода).
