Современные биотехнологии сегодня позволяют уже на стадии эмбриона диагностировать различные патологии, что помогает избежать возникновения болезней у будущего ребенка, а также определить его пол. Синдром Дауна, муковисцидоз, синдром Клайнфельтера и другие распространённые генетические заболевания могут остаться в прошлом, но это только начало новой эры развития генетики и репродуктивных технологий.
Как вы думаете, что может объединять биолога-эмбриолога, космического геолога и строителя «умных» дорог? По версии Forbes эти профессии вошли в топ-25 самых актуальных профессий XXI века, наряду со специалистами по альтернативной энергетике, менеджерами космического туризма, IT-генетиками и, конечно, заправщиками электромобилей.
На первый взгляд, специалист по эмбриологии не вписывается в пул футуристических профессий будущего. Однако именно достижения в области биологии эмбриона, возможно, изменят мир и человечество до неузнаваемости. Парадоксально, но, так и не научившись эффективно лечить вирусные респираторные заболевания, гипертонию, бронхиальную астму и ещё целый букет «обычных» болезней, современная медицина уже сегодня умеет кардинально менять облик, здоровье и, наверное, судьбу еще не родившегося человечка. И это не фантастика, а ежедневная кропотливая работа генетиков, биологов, эмбриологов и репродуктологов.
В лаборатории киевского медицинского центра «Мать и Дитя» мы смогли убедиться, насколько сложная, интересная и необычная работа биолога-эмбриолога. Мощные электронные микроскопы, специальные манипуляторы для проведения микроманипуляций с клетками и компьютер – главные инструменты эмбриолога.
Методы современной медицины позволяют предотвратить всевозможные болезни и пороки развития у детей, в том числе самые распространённые: синдром Дауна и синдром Клайнфельтера. Последний встречается у мальчиков с частотой 1 на 500 новорождённых. В норме у мужчины должно быть две половые хромосомы: одна – Х (женская) и одна – Y (мужская). При синдроме Клайнфельтера у лиц мужского пола находят одну или несколько добавочных женских хромосом. У таких мужчин наблюдаются высокий рост с непропорционально длинными ногами, пассивное поведение, увеличенные молочные железы и другие феминные признаки, но главное – эти мужчины до недавнего времени не могли иметь детей. Достижения современной генетики и репродуктивных технологий и могут помочь этим пациентам иметь собственных здоровых детей.
Что касается женского бесплодия, то главная проблема многих современных женщин, откладывающих материнство «на потом», – это возраст. Что бы подстраховаться и обеспечить возможность иметь здоровых детей в будущем, специалисты рекомендуют прибегать к криоконсервации половых клеток. «Криоконсервацию или замораживание яйцеклеток настоятельно рекомендуется провести до 35-36 лет. В дальнейшем с каждым годом количество и качество половых клеток снижается «в геометрической прогрессии». К 40 годам у женщины всего около 20 % здоровых яйцеклеток, к 43 – до 8 %… Реальность такова, что после 39 лет, чтобы «добыть» здоровые яйцеклетки и получить желанную беременность, нужно пройти не одну программу ЭКО. Это сложно и для пациента обойдется значительно дороже», – советует биолог-эмбриолог Наталья Бодня.
Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) – один из методов лечения бесплодия, суть которого заключается в том, что яйцеклетка оплодотворяется и развивается вне организма будущей матери. В матку женщины переносится уже эмбрион (зародыш, состоящий всего из нескольких клеток). Дальнейшие стадии развития плода происходят в матке, точно так же, как и при естественном оплодотворении.
Удивительно, но многие люди в Украине до сих пор боятся криоконсервации или имеют искаженное представление о замораживании генетического материала. Достижения биологии и генетики в массовом сознании окружены ореолом таинственности и зачастую ассоциируются с фантастическими образами: клонами, вечной жизнью, сверхлюдьми и т.п. Всевозможные иррациональные страхи и мифы переносятся и на репродуктивную медицину, в итоге некоторые люди, нуждающиеся в помощи, обращаются не к врачам, а к экстрасенсам и доморощенным «целителям».
Между тем, весь цивилизованный мир пользуется достижениями современной медицины. Да и в Украине медицинские центры, которые используют современные репродуктивные технологии, уже позволили сотням пар избежать тяжелых наследственных заболеваний и родить абсолютно здоровых детей. Мода на знахарей, экстрасенсов, «дедок-бабок» проходит. Ведь родить генетически здорового ребенка, а в будущем и лечить сложные наследственные заболевания, могут помочь только квалифицированные специалисты.
Наталья Бодня, ведущий биолог-эмбриолог медицинского центра «Мать и Дитя», 22 года работает в лабораторной медицине.
«Эмбриологи, вероятно, в будущем действительно будут очень востребованы. Например, все слышали о клонировании, эта технология имеет огромный потенциал. К третьему дня развития у эмбриона всего 8 клеток. Любая из этих клеток обладает универсальными свойствами, каждая из 8 может вырасти в абсолютно любую ткань и любой орган организма. Сейчас в мире активно ведутся научные разработки в данном направлении, это уже не фантастика, а будущее биотехнологий.
Если говорить о том, что мы реально делаем сегодня, то это очень кропотливая, но, с точки зрения современной науки, достаточно простая работа. Прежде всего, мы можем помочь супружеским парам обрести счастье и стать родителями, если при естественном зачатии это невозможно. Следующее важное направление в работе эмбриолога – предупреждение появления у будущего ребенка ряда генетических заболеваний, в частности наследственных.
Наш медицинский центр специализируется на преимплантационной генетической диагностике (Pre-implantation genetic diagnosis, PGD) – тестирование эмбриона на генетические нарушения еще до его переноса в полость матки. При проведении PGD мы диагностируем эмбрионы: берем одну или несколько клеток и исследуем хромосомы на наличие «поломок». Если исследования показали, что эмбрион здоров, только тогда его можно переносить будущей матери. Этот метод позволяет избежать риска прерывания беременности, если генетические нарушения у плода выявляются уже после её наступления.
PGD показана женщинам после 35 лет, парам с повышенным риском врожденных аномалий у детей, при генетических нарушениях у одного из партнеров, после двух прерванных беременностей, при повторяющихся из поколения в поколение онкозаболеваниях у членов семьи репродуктивного возраста или по желанию пары.
Существуют разные методы PGD: мы можем исследовать эмбрион на 5, на 9, а при наличии показаний – на все 23 пары хромосом. Иногда к нам обращаются пациенты с серьезными генетическими нарушениями, которым мы можем помочь родить здорового ребенка, выбрав необходимую тактику диагностики».
текст: Геннадий Ермоленко