Эксперт сети медицинских центров «Мать и дитя» рассказала о самых современных технологиях, помогающих исключить генетические нарушения у будущего ребенка. Так, существует возможность проведения специфического обследования эмбриона, плода во время ранней пренатальной диагностики в первом и втором триместрах беременности.
Наиболее эффективной является тактика ведения супружеской пары совместно врачами акушерами-гинекологами (репродуктологами), медицинскими генетиками именно на этапе планирования беременности.
В ряде случаев: бесплодие, информация о рождении в роду детей с генетической патологией, врожденными пороками развития, невынашивание беременности, возраст будущих родителей старше 35 лет необходимо проведение:
- медико-генетического консультирования, обследования на предмет наличия генетической патологии у будущих родителей (на этапе планирования беременности);
- предимплантационной генетической диагностики эмбрионов (в программе вспомогательных репродуктивных технологий);
- пренатальной диагностики в первом и втором триместрах беременности (11 – 13 и 16 – 18 недель беременности соответственно).
На этапе планирования беременности, доктор может назначить исследование кариотипа супружеской пары – FISH- tunnel спермы. Данный цитогенетический анализ позволяет с высокой вероятностью определить количественные и структурные изменения хромосом.
Во время второго этапа, цель которого – выбрать здоровго эмбриона, применяются современные молекулярно-генетические методы скрининга и диагностики.
Особого внимания заслуживает аллель-специфическая полимеразная цепная реакция в режиме реального времени – ПЦР Real-time. Это заслуженно самый точный и чувствительный метод, направленный на выявление возбудителей различных инфекционных заболеваний и определение однонуклеотидных полиморфизмов (single-nucleotide polymorphism, SNP).
Все вышеперечисленные методы не дают полного общего представления о генетическом статусе человека, остается много открытых вопросов. Развитие технологий секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing, NGS) заметно улучшает наше понимание о человеческой биологии и находит клинически значимые мутации с неизвестной этиологией. Возможности метода многогранны и позволяют повысить качество молекулярной диагностики.
Результаты NGS-анализа дают комплексное представление о структуре генома, функциональных взаимодействиях генов организма в норме и при патологии. NGS имеет высокую чувствительность и специфичность, что разрешает проводить диагностику с максимальной точностью.
Читайте по теме:
Чернобыль и здоровье украинок: какие препараты можно принимать беременным без рекомендации врача
Пренатальная диагностика в первом и втором триместрах беременности позволяет осуществлять раннюю диагностику выявляет врожденные пороки развития и реализации генетической патологии у плода. Возможным стало выделение фетальной ДНК плода в крови матери. Проведение исследования возможно с 10-й недели беременности при одноплодной беременности. Получение отрицательного результата делает лишним проведение инвазивной процедуры (амниоцентеза), иногда небезопасной для беременности.
НИПТ – ранняя неинвазивная пренатальная диагностика с использованием технологии NGS. Преимущество метода – высокоинформативное исследование, безопасное для плода. Недостаток – высокая стоимость исследования, необходимость проведения инвазивной процедуры (амниоцентеза) при получении положительного результата (подозрение на наличие генетической патологии плода).
Напомним, по статистике, более 50 процентов процедур ЭКО успешны с первой попытки.
